A los tres meses de vida, sus padres ya observaron que algo raro le pasaba a su pequeña, pero no obtuvieron un diagnóstico hasta que cumplió los tres años. La niña sufre el síndrome Irf2bpl, una enfermedad neurodegenerativa (que no tiene curación ni tratamiento) que afecta fundamentalmente al sistema nervioso y que deja a la mayoría de los pacientes que la sufren en una silla de ruedas antes de cumplir los 10 años.
Una fisioterapeuta fue la que alertó a Paola, madre de Aina, sobre el cierre precoz de la fontanela, (cada uno de los espacios membranosos que hay en el cráneo antes de su osificación completa) de su hija. La pequeña contaba por entonces con tres meses de vida. Acudieron al médico, que confirmó ese extremo. Observaron además, y casi al mismo tiempo, que tenía también mucha rigidez en el cuello y tronco. Ahí empezó el vía crucis de la familia hasta dar con el diagnóstico, que llegaría casi tres años después: Irf2bpl.
Paola, su madre, lamenta que “no se sabe casi nada de esta patología”. Explica que se trata de una enfermedad “bastante nueva” y que los primeros estudios sobre la misma tuvieron lugar en el 2016, cuando apareció el primer caso. Que se tenga constancia, sólo siete niños, contando a Aina, sufren esta mutación en el gen Irf2bpl en España (unos 120 en todo el mundo).
“Aina está 14 meses por debajo de su edad biológica”, arguye Paola. Ahora le correspondería cursar P5, pero está repitiendo P4. “No tiene el nivel de un niño de 5 años, sino más bien de uno de tres y medio”.
En la actualidad, hay varios equipos de científicos, tanto en EE.UU, como en Europa, trabajando actualmente sobre esta enfermedad. El problema es que la financiación es insuficiente. Por ello, la Asociación Española Irf2bpl intenta recaudar los recursos necesarios (calculan unos 50.000 euros) para que la investigación no se detenga y pueda llegar hasta el final.
