"A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes", comentó Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de Instituto Garvan y autor principal del estudio, publicado recientemente en la revista Science Advances.

El Dr. Kishore Kumar, coautor del estudio, dijo que "esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos evaluar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro", añadiendo que se podrá ayudar a pacientes a reducir el tiempo en pruebas innecesarias para detectar enfermedades inexistentes, así como eliminar tratamientos riesgosos que pueden afectar su sistema inmunológico.

¿Cómo se realizó el estudio?
Los investigadores emplearon una muestra de ADN obtenida de la sangre del paciente, la cual se coloca en un dispositivo llamado secuenciación de Nanopore, que permite escanear aproximadamente 40 genes involucrados con los trastornos repetitivos, con el objetivo de leer las secuencias largas y repetidas en el ADN que podrían causar la enfermedad en las personas.

"Al desentrañar las dos hebras de ADN y leer las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad", señaló Ira Deveson.

Un futuro prometedor en beneficio de la población

El dispositivo Nanopore permite realizar pruebas más pequeñas y económicas en comparación con las pruebas actuales, por lo que los científicos esperan que esté disponible en los laboratorios patológicos de todo el mundo dentro de los próximos dos a cinco años, con el propósito de que sean utilizadas para el diagnóstico de enfermedades genómicas. (RT)